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神経管欠損の原因は何ですか?

神経管欠損は、脊髄、脳、脊椎の先天性先天性欠損症です。彼らはより一般的な先天性欠損症の一つであり、世界中で毎年30万人以上の赤ちゃんに影響を与えています。結果として生じる状態の1つである、二分脊椎は、米国だけで毎年生まれた約1,500人の赤ちゃんに発生します。

この欠陥は、妊娠検査が陽性になる前でさえも、妊娠初期に起こります。より一般的なタイプには、頭痛(脳または頭蓋骨なし)および二分脊椎(脊柱の突出)が含まれます。脳組織の脊柱および脳細胞への突出(脳組織の一部が頭蓋骨を通して突出する)である、珍しい奇形として知られる、あまり一般的でないタイプもいくつかあります。神経管の欠陥とそれらを防ぐ方法についての詳細を学ぶために読んでください。

神経管欠損の原因は何ですか?

一般的に、神経管欠損の原因はまだわかっていません。母親の栄養状態、遺伝学、および生活習慣の要因など、欠陥の一因となる可能性があるいくつかの要因があります。次のようなグループが、新生児に神経管の欠陥があるリスクが高まる可能性があることを示す研究があります。

  • 砂糖管理が不良な糖尿病の母親
  • 発作薬を服用している母親
  • 妊娠初期の高温にさらされる

葉酸欠乏症

神経管の欠陥を引き起こすのは実際には葉酸欠乏症ではありませんが、葉酸を摂取すると、欠陥につながる遺伝子変異の発生率を減らすことができます。葉酸はビタミンB群の1つであり、女性が妊娠前や妊娠初期にこのビタミンB群やその他のビタミンB群を十分に摂取すると、十分な葉酸を摂取していない人よりも神経管欠損の発生が劇的に減少することが研究によって示されています。妊娠する前にするべきもっと重要なことを学ぶためにここにチェックしてください。

環境および生活様式の要因

受動喫煙や母親の喫煙、母親の肥満、糖尿病、葉酸を抑制する薬(メトトレキサート)など、特定の環境要因や生活習慣要因がこれらの欠陥の数を増やす原因になることを示唆する証拠がいくつかあります。

3.関連する遺伝性症候群

2種類の遺伝的症候群は、神経管欠損症のより多くの症例と関連しており、葉酸欠乏症とは関連がありません。メッケル症候群および三倍体症候群で生まれた乳児もまた、神経管に関連する問題を抱えている可能性があります。これらの条件は非常にまれです。

神経管欠損はどのように治療されますか?

神経管の欠陥の治療法は、影響を受ける領域、重症度、および欠陥の種類によって異なります。治療可能なものとそうでないものがあります。幼児が無脳症(頭脳や頭蓋骨がほとんどまたはまったくない)で生まれた場合、治療法はなく、通常数時間から数日しか生きません。これは最も深刻な種類の神経管欠損です。

  • 外科的介入. 他のそれほど重症ではないタイプは通常脳組織の突出や脊髄内容物を修復しそしてあらゆる開口部を閉じるために外科的に治療されます。胎児が母親の子宮内にある間に医師はこれらの手術を行うこともできます。番目 妊娠の週
  • 分路.医者はまた、キアリ奇形の場合に脊髄液圧を軽減するのを助けるためにシャントを配置することができます。

神経管欠損症の赤ちゃんにとって潜在的な害は何ですか?

積極的な治療や手術を受けても、これらの欠陥を持つ子供にはまだいくつかの機能的な制限があるかもしれません。それらが含まれます:

  • 腸および膀胱機能不全.腸や膀胱を助ける神経が影響を受けているため、何人かの子供たちは長期の緩下薬の使用とカテーテル法を必要とするでしょう。
  • 下肢機能不全.二分脊椎を患っている子供の多くは、歩行が困難なため車椅子を使用する必要があります。これはまた機能を改善し、日常の活動を行うように教えるために理学療法と作業療法を必要とします。
  • 頭痛. 脊髄液の蓄積のために、キアリ奇形を患っている多くの子供たちは衰弱性の頭痛を患っています。医者は体液排出を助けるためにシャントを配置することができますが、頭痛を和らげるために薬を必要とするかもしれません。
  • 学習の遅れ.一部の子供たちは学習障害や遅れのために特別な教育を必要とします。いくつかの子供たちはこれらの条件のいくつかでさえ精神的に遅れることさえあります。知的な困難は、幼児期の後半でさえ起きる可能性があり、対処して治療する必要があります。
  • 発作.脊髄液が脳内に蓄積しすぎると、発作を起こすことがあります。この問題は、シャント薬や発作薬で治療されます。

他にも問題がある可能性があり、治療法は症状を緩和し、子供の生活の質を向上させることを目的としています。

神経管欠損を予防する方法

妊娠前後の週に出産年齢の女性が十分な葉酸を食事から摂取すれば、大多数の神経管欠損症を予防することができます。十分な葉酸を摂取することで、女性が妊娠していることを知っている前でさえも起こる神経系の健康な発達を助けることができることが研究によって示されています番目 妊娠の週

米国の政府規制は現在、食品製造業者がすべての穀物製品を葉酸で強化することを要求しています。これにはシリアル、全粒パン、そしてパスタが含まれます。食品は強化されているので、神経管の欠損は46%減少しています。

強化穀物製品を食べていない女性は、出産可能年齢の場合、サプリメントから1日に少なくとも400 mcgの葉酸を摂取するべきです。強化穀物を食べていない妊娠中の女性はサプリメントからより多くを必要とし、実際の投与量については医師に相談するべきです。家族の中で神経管欠損症の既往歴がある、または以前にこれらの欠損症の子供を持ったことのある女性は、将来の妊娠で十分な葉酸を摂取することに特別な注意を払う必要があります。