嚢胞性線維症（CF）は生命を脅かす危険な遺伝病です。嚢胞性線維症は、主に特定の細胞の内外への塩または塩化ナトリウムの移動に影響を与える不完全な遺伝子が原因で発生します。この病気は、粘り気のある粘液、消化器系の肥厚、塩味の汗につながる子供たちに影響を与えます。通常、これらの大量の分泌物は肺を詰まらせ、この状態の子供の呼吸困難を引き起こします。さらに、粘液が厚いと細菌の増殖に望ましい条件がもたらされるため、肺感染症も発生する可能性があり、最終的には重度の肺感染症につながる可能性があります。消化器系の問題は、肥厚した消化液によっても引き起こされる可能性があります。彼らが消化機能を実行している膵臓から小腸に達することができないとき、子供の成長もまた大きく損なわれるかもしれません。それで、嚢胞性線維症治療とは何ですか、そしてどのようにそれらは働きますか？
嚢胞性線維症はどのように診断されますか？
嚢胞性線維症を診断するための検査は、赤ちゃんのかかとからの血液検査を受けている病院で行われます。いくつかの州では、すべての新生児が嚢胞性線維症について検査されています。しかし、これらのスクリーニングすべてがあなたの赤ちゃんが嚢胞性線維症を患っている可能性を排除するわけではありません。あなたの新生児がスクリーニングの後でさえこの状態を持っているかもしれないと疑うならば、それはあなたの家族の中での有病率またはこの状態の可能性を示すかもしれない特定の症状のためかもしれません。医者は汗テストと呼ばれる嚢胞性線維症のための決定的なテストを実行するかもしれません。
汗テストは速くて全く痛みがありません、医者は腕の上の特定の場所で発汗を刺激するピロカルピンと呼ばれる薬を使います。次に濾紙をその領域に置き、汗を吸収させてから塩化ナトリウム含有量を試験する。結果が通常よりもはるかに高いレベルを示している場合、自動的に赤ちゃんは嚢胞性線維症を患っていると言われます。さらに、嚢胞性線維症の家族歴および他の検査もまた、Ｘ線、唾液または血液の遺伝子検査、肺機能検査ならびに消化器系の問題に対する便検査のようなこの状態を診断するために使用することができる。場合によっては、妊娠検査を計画しているカップルで遺伝子検査を行い、どちらかがこの病気のキャリアであるかどうかを判断し、赤ちゃんに伝えないようにすることもできます。
あなたの赤ちゃんが貧弱な成長を示し、それらが副鼻腔炎または肺感染症あるいはその両方になりがちな場合、それは嚢胞性線維症の兆候である可能性があります。しかしながら、この状態に対する唯一の標準試験は定量的汗塩化物試験であり、汗中の塩の量を測定する。彼らは簡単に汗をかきませんので、新生児の汗テストを行うのは難しいように思われるかもしれません。免疫反応性トリプシノーゲンテスト（IRT）は新生児に使用できます。このテストでは、トリプシノーゲンを調べることを目的として血液を採取します。陽性のIRT検査の確認は、汗検査または遺伝子検査で行うことができます。
嚢胞性線維症の治療とは何ですか？
肺の問題について
主に、医師は主に肺感染症の予防に焦点を当てます。彼らは通常パーカッションと体位ドレナージとして知られている定期的な胸部理学療法（CPT）を実行します。それは咳を緩和しながら肺の粘液をほぐすのを助けます。 CPTは通常、カップ状の手で誰かの背中をたたくことによって行われ、通常1日2回行われます。それは少し高価ですが、振動ベストは、特に子供たちに使用することができます。定期的な運動、ならびに抗生物質、粘液希釈剤および抗炎症薬も推奨されています。さらに、肺リハビリテーションはまた医者によって助言されるかもしれません。
嚢胞性線維症の乳児のための理学療法の受け方についてもっと知りたい：
消化器系の問題について
誰かが嚢胞性線維症を患っているとき、彼らはカロリーとタンパク質が多い非常にバランスの取れた食事をとる必要があるでしょう。吸収の問題のために、彼らは成長のための彼らのニーズを満たすために推薦された食事手当の150パーセントを与えられるべきです。彼らはマルチビタミンや他のサプリメントを服用する必要があります。これらの人々は彼らが消費するあらゆる食事またはあらゆる軽食の前に膵臓の酵素を摂取するべきです。これらに加えて、消化を助けるために追加の酵素を加えることもできる。過酷な状態の子供たちは特別な処方を必要とするかもしれません。それはチューブを使って、あるいはめったに静脈を使わないで与えられるかもしれません。粘液を薄くする薬や浣腸は腸閉塞の治療に使うことができ、時には手術が必要になるかもしれません。医者はまた胃酸を減らし、またそれらの機能で膵臓の酵素を助けるためにいくつかの薬を処方するかもしれません。
3.遺伝子治療
この治療法は、嚢胞性線維症を治療するだけでなくそれを攻撃するので、嚢胞性線維症を治療するための最良の解決策を提供します。たとえば、Kalydecoと呼ばれる薬はこの目的のために使用され、それは約6年間承認されています。
移植
時には肺移植が唯一の選択肢であるかもしれず、それはこの状態の何人かの人々でうまくいっています。
合併症の治療
CFに伴う一般的な合併症は糖尿病であり、糖尿病は通常の治療と比べてより異なる治療を必要とします。これに加えて、医師が骨密度の低下を防ぐために使用することができる薬の処方箋を与えることができる骨菲薄化障害骨粗鬆症があります。
重要な注意：継続的なケア
特に、通常の嚢胞性線維症治療の後にCFを専門としている看護師、医師、および呼吸療法士から継続的なケアを受けることが重要です。あなたはどんな医療センターやCFケアセンターでそれらを見つけることができます。健康診断は3ヶ月ごとに行われるべきであり、時には予防接種が必要です。インフルエンザの予防接種もまた非常に重要ですが、次のような症状がある場合は医師の診察を受けることができます。
- 粘液の増加または出血、ならびに粘液の色または濃度の変化
- 食欲やエネルギーの減少
- 重度の下痢または腹痛および濃緑色の嘔吐
- 重度の熱
嚢胞性線維症に対する在宅治療
上記の嚢胞性線維症の治療とは別に、あなたが状態を助けるためにあなたが自宅で適用できるいくつかの治療法もあります。
1.小児医療から成人医療へ
あなたの子供がこの状態を持っていることに気付いたら、それは彼らが成人するまで成長するにつれてあなたの子供にその状態について話すのが親として良いです。これは子供が治療に積極的な役割を果たすことができることを保証します。こうすることによって、それはあなたの子供が子供から大人の世話への移行の準備をします。 CF医療センターはまた、円滑な移行を確実にするうえで非常に役立ちます。
2.ライフスタイルを変える
定期健康診断を受けている場合は、健康的なライフスタイルを実践し、健康的な食事を取り、その他の習慣を変えることができます。
- 定期的に手を洗って感染の機会を減らす
- 水分をたくさん飲み、定期的に運動する
- あなたの医者の推薦に従って胸部理学療法をすること。
これに加えて、CFの軽度の急性肺増悪は、以下の手順で正常に自宅で治療することができます。
- 気道クリアランスの頻度の増加
- 気管支拡張薬の吸入
- 体位ドレナージと胸部理学療法
- 経口フルオロキノロンなどの経口抗生物質の使用。
エクササイズ
あなたがより強く呼吸させるような有酸素運動をすると、粘液をほぐすことができますので、咳をすることができ、また一般的な体調を改善することができます。 CFはまたあなたの汗を塩辛いものにし、汗によってたくさんの塩を失います。あなたはまた、塩分バランスがあることを確実にするために比較的高い塩食を含めることができます。
これは男の子が嚢胞性線維症とどのように暮らしているかについてあなたと共有するためのビデオです：
