遺伝子検査と妊娠

妊娠しようとしている過程のカップル、または彼らがすでに期待しているならば、彼らは遺伝子検査を考え始めるかもしれません。これは片方または両方の親が異常を探すために採血しているプロセスです。遺伝子検査は、親が子供に遺伝病を発症させる可能性があるかどうかを判断するために行われることがよくあります。これらの疾患は劣性疾患であるため、子供が罹患するには、両親とも遺伝子を受け継がなければなりません。片方の親が陽性を示し、もう一方が陰性を示した場合、子供が罹患している可能性はありません。しかし、両親が劣性遺伝子に対して陽性であれば、子供は遺伝的条件を遺伝する可能性が25％あります。

多くの場合、女性は最初に検査されますが、それは単に妊娠中や妊娠直前のほうが、頻繁に医師の診察を受けるためです。結果が受け取られたら、女性に遺伝的異常がなければ、通常彼女のパートナーをテストする理由がない。

遺伝子検査と妊娠

血液検査

これは遺伝子検査の3つの選択肢のうち最も単純なものであり、比較的単純であると考えられています。あなたの子供が遺伝性疾患を受け継ぐ可能性があることを心配している場合、特にあなたやあなたのパートナーの病歴のいずれかにある場合、このテストを行うことで、子供がその疾患を受け継ぐかどうかが判断されます。通常、あなたの最初のOBの予約時に行われ、看護師は単に血液を採取し、それを分析のために検査室に送ってもらってから、数週間で結果を求めて電話をかけます。結果に応じて、あなたは何も心配する必要はないかもしれません、またはあなたの医者は何らかの遺伝的障害が遺伝しているかもしれないかどうか決定するために他の検査を提案するかもしれません。

絨毛膜絨毛サンプリング

通常、妊娠10週から12週の間に行われる絨毛膜絨毛サンプリングでは、胎盤の小片を摘出します。そうした後、医者はその部分を調べて、子宮内に遺伝的問題があるかどうかを判断します。残念ながら、それは侵襲的検査であるため、絨毛膜絨毛サンプリングを完了すると流産を引き起こすことが知られている。

羊水穿刺

流産を引き起こす危険性がわずかしかないため、羊水穿刺には、少量の羊水を採取するために中空針を使用することが含まれます。そうすることによって、通常15〜20週間の間に、医師は遺伝的障害の存在があるかどうかだけでなく、肺の成熟度および性別を判断できるようになるでしょう。

妊娠中の遺伝子検査の利点は何ですか？

将来の見込みのあるまたは期待している親にとって、彼らが遺伝子検査を考慮することができる多くの理由があります、そして、なぜ彼らの医者はそれも同様にそれを推薦するかもしれません。ほとんどの赤ちゃんは出生時に健康ですが、まだ先天性欠損症で生まれた子供の3〜5％がいます。幸いなことに、これらの欠陥の多くは、特にそれらが遺伝的障害または症候群のいずれかによるものである場合には、今や検出することができる。

子供が遺伝性疾患を伴って生まれるという認識に達することは難しいかもしれませんが、それは実際にあらゆる罪悪感に対処し、不健康な子供のために哀悼し、さらにサポートグループを探すさらに、前もって知ることは、家族が子供を家に持ち帰るときのための適切な準備をし、彼らが受け継いだ遺伝的障害に応じて子供を育てる方法をよりよく理解することを可能にします。

一般的な先天性欠損症

子供に遺伝性疾患があることを知っていることに加えて、医師はまた、どのような疾患が精神的または身体的のいずれかで知られている4000人の先天性欠損症の中から受け継がれたものを正確に指摘できます。他の人が致命的な何かに苦しんでいるかもしれませんが子供は非常に軽度で簡単に逆転する障害を受け継いでいるかもしれません。幸い、ほとんどの出生前スクリーニングでこれらが検出されますが、すべての先天性欠損症を検出できるわけではありません。

以下のリストは、最も一般的な先天性欠損症と、それらが米国で何人影響を及ぼしているかを説明しています。

940人の赤ちゃんのうち1人だけが口唇裂および/または口蓋裂を患っている
775人に1人が内反足に苦しんでいる
3,200人に1人が嚢胞性線維症に罹患している
769人に1人がダウン症に罹患している
667人に1人から5000人に1人が胎児アルコール症候群に罹患している
4,000人に1人の男性、6-8,000人に1人の女性が脆弱X症候群に罹患している
100人に1人が心不全を患っている
10,000人に1人がハンチントン舞踏病に罹患している
水頭症にかかっている1,996人に1人
15,000人中1人がフェニルケトン尿症（PKU）に罹患している
アフリカ系アメリカ人の小児500人に1人が鎌状赤血球貧血に苦しんでいる
3,000人に1人が二分脊椎に苦しんでいる

誰が遺伝子検査を受けるべきですか？

民族的観点から

すべての人が遺伝子検査を考慮する必要があるわけではありませんが、あなたの民族によっては、それが考慮の要素になるかもしれません。以下のリストでは、誰が遺伝子検査を検討すべきか、また他の者よりもそれらがどのような傾向があるのかについて説明します。

ヨーロッパの白人は嚢胞性線維症についてテストする必要があります
東ヨーロッパのユダヤ人は、嚢胞性線維症、Tay-Sachs、Canavan、および家族性自律神経障害を含むその他の人々について検査する必要があります
アフリカ系アメリカ人と地中海系の家系では、鎌状赤血球貧血とサラセミアの検査が必要
東南アジアの子孫はサラセミアの検査をする必要があります
フランス系カナダ人は、テイサックスと嚢胞性線維症の両方を検査すべきです

遺伝学と妊娠歴を考える

1人の親、または近親者の家族は、この病気にかかっています

遺伝性疾患は劣性であるため、両親は、それが彼らに明らかにされたことがないので、彼らが知らないうちにそのために遺伝子を宿すことができます。これは、一方の親が正常な遺伝子を渡し、もう一方の親が異常な遺伝子を渡したため、将来の親が問題のある遺伝子を受け渡す確率が50％になるためです。両親のうちの1人、または近親者がこの病気を遺伝している場合、彼らは検査を受ける必要があります。

1人の子供がすでに罹患している

先天性欠損症の多くは遺伝的異常によって引き起こされますが、有害な化学物質への曝露、妊娠中の感染、またはあらゆる形態の身体的外傷によって発生することもあります。先天性欠損症の本当の原因はまだわかっていません、そして、それが子宮で形成されているので、親の細胞、または子供の細胞の誤りのどちらかから生じることができます。